01
А
Астрономия
02
Б
Биология
03
Г
Гуманитарные науки
04
М
Математика и CS
05
Мд
Медицина
06
Нз
Науки о Земле
07
С
Сельское хозяйство
08
Т
Технические науки
09
Ф
Физика
10
Х
Химия и науки о материалах
Медицина
21 декабря 2016

Обнаружена новая генетическая болезнь

DarkoStojanovic/Pixabay

Ученые из Университета Сассекса (Великобритания) установили механизм ранее неизвестного нейродегенеративного заболевания. Исследование опубликовано в журнале Nature.

Найденное заболевание вызывает мутацию в гене XRCC1, результатом чего является повышенная активность фермента PARP1, который принимает участие в устранении повреждений ДНК (репарации) в ходе ее нормального синтеза в клетке. Нарушение работы этого фермента приводит к гибели клеток мозга в мозжечковых системах.

Лекарственные препараты, нацеленные на фермент PARP1, могут оказаться важными для лечения людей, страдающими от болезней, которые вызваны повышенной активностью этого фермента. Теперь ученым осталось понять, в каких болезнях задействован этот механизм. По словам авторов статьи, их работа также поможет лучше понять природу «старческих» заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона.

Комментарии

Все комментарии
Обсуждаемое