01
А
Астрономия
02
Б
Биология
03
Г
Гуманитарные науки
04
М
Математика и CS
05
Мд
Медицина
06
Нз
Науки о Земле
07
С
Сельское хозяйство
08
Т
Технические науки
09
Ф
Физика
10
Х
Химия и науки о материалах
Медицина
26 декабря 2016

Новая методика лечения синдрома Прадера — Вилли показала обнадеживающие результаты

Jan Haas/www.globallookpress.com

Новый препарат увеличивает выживаемость и улучшает рост детенышей мышей, созданных в качестве модели для изучения синдрома Прадера — Вилли. Это редкое неизлечимое генетическое заболевание, проявляющееся у одного новорожденного из примерно 15-25 тысяч. Исследование было проведено учеными из Национальных институтов здравоохранения США и опубликовано в журнале Nature Medicine.

Генетическая информация передается потомству в виде пары хромосом — одной от отца и одной от матери. Синдрома Прадера — Вилли связан с генетическими изменениями в участке 15-ой хромосомы под названием 15q11-13. В нормальной ситуации экспрессия генов на этом участке материнской хромосомы подавлена, но на отцовской хромосоме эти гены активны. В случае данного заболевания этот участок на отцовской хромосоме либо неактивен, либо отсутствует. Новорожденные с синдромом Прадера — Вилли имеют проблемы с развитием и питанием из-за измененного метаболизма. Однако при взрослении они страдают от ожирения, так как часто подвержены компульсивному перееданию.

В новой работе ученые нашли два соединения UNC0638 и UNC0642, которые способны активировать гены на необходимом участке материнской хромосомы во взятых у пациента клетках. Целью терапии были выбраны гены на материнской хромосоме, так как они всегда присутствуют в случае заболевания. Исследователи затем выбрали вещество UNC0642, продемонстрировавшие более подходящие свойства, и протестировали его на мышиной модели данной болезни. Обычно такие мыши плохо растут и не выживают. Экспериментальное лекарство активировало необходимые гены, и подверженные его воздействию мыши росли и набирали вес лучше. 15% дожили до взрослого состояния без существенных побочных эффектов.

Комментарии

Все комментарии
Обсуждаемое