01
А
Астрономия
02
Б
Биология
03
Г
Гуманитарные науки
04
М
Математика и CS
05
Мд
Медицина
06
Нз
Науки о Земле
07
С
Сельское хозяйство
08
Т
Технические науки
09
Ф
Физика
10
Х
Химия и науки о материалах
Медицина
28 января 2017

Нейрофизиологи нашли «главный» ген аутизма

Science Museum/Global Look Press

С помощью секвенирования экзома (всех белок-кодирующих генов в геноме) ученые установили, что расстройства аутистического спектра возникают главным образом из-за различных мутаций в гене SCN2A. Исследование опубликовано в журнале Biological Psychiatry.

В своем исследовании ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско опирались на предыдущие исследования, которые идентифицировали 65 генов, причастных к аутизму. Однако более подробный анализ показал, что сильнее всего с расстройствами аутистического спектра связаны мутации в гене SCN2A.

Ген SCN2A кодирует белок натриевого канала NaV1.2, который позволяет нейронам взаимодействовать друг с другом. Этот белок особенно важен во время раннего развития мозга.

Ученые выяснили, что ген SCN2A участвует также в возникновении эпилепсии. Оказалось, что мутации, вызывающие повышенную экспрессию белка NaV1.2, способствуют развитию эпилепсии детского возраста, а мутации, снижающие экспрессию NaV1.2, приводят к расстройствам аутистического спектра.

По словам ученых, обнаружить «главный» ген аутизма помогло то, что работу натриевых каналов очень легко наблюдать в лабораторных условиях.

Комментарии

Все комментарии
Обсуждаемое