01
А
Астрономия
02
Б
Биология
03
Г
Гуманитарные науки
04
М
Математика и CS
05
Мд
Медицина
06
Нз
Науки о Земле
07
С
Сельское хозяйство
08
Т
Технические науки
09
Ф
Физика
10
Х
Химия и науки о материалах

Синдром Дауна

Синдром Дауна — одна из форм геномной патологии, в 95% случаев вызванная трисомией по 21-й хромосоме, то есть хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Такое происходит в результате нерасхождения хромосом при нарушении мейоза во время образования половых клеток. Причиной синдрома Дауна также может являться нерасхождение хромосом уже на стадии развития зародыша, в таком случае нарушение кариотипа произойдет только в некоторых тканях организма (мозаицизм). Синдром также может быть результатом удвоения участка 21-й хромосомы или транслокации (переноса) участка 21-й хромосомы на другую хромосому, чаще всего на 14-ю.

Впервые синдром был описан английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1862 году, его имя и было затем присвоено набору характерных черт. К ним относятся «плоское лицо», эпикантус (вертикальная складка у внутреннего угла глаза), укорочение черепа, кожная складка на шее у новорожденных и другие. Частота рождения детей с синдромом Дауна в среднем составляет 1 случай на 700-800, и в последнее время, за счет ранней пренатальной диагностики, соотношение изменяется.

Изображение: Wikimedia Commons

МАТЕРИАЛЫ ПО ТЕМЕ
Обсуждаемое