Компьютерный анализ ДНК поможет обнаружить редкие заболевания

Компьютерное сравнение результатов генетического анализа пациентов с имеющимися у ученых и постоянно пополняющимися базами данных заболеваний позволит ставить точный диагноз, особенно в случае редких болезней, сообщается в статье, опубликованной в журнале Genetics in Medicine.

Несмотря на то что секвенирование генома требует все меньших затрат времени и средств, необходимо 20-40 часов работы специалиста, чтобы сопоставить геном пациента с описанными в медицинских исследованиях случаями. Среди пациентов, у которых подозревают наличие редких генетических заболеваний, 75% не получают верного диагноза после первого анализа ДНК. Однако база данных генетических заболеваний быстро растет. Каждый год ученые находят причины 250 таких болезней и более 9 тысяч зависимостей между генетическим заболеванием и отдельной вариацией генов.

«Наше исследование показывает, что повторный анализ результатов теста ДНК может быть очень полезен, ведь открытия совершаются постоянно», – объяснил Джон Бернстайн, профессор педиатрии Медицинской школы Стэнфордского университета, один из авторов исследования.

«Однако у нас нет достаточного количества людей, чтобы проводить такой анализ вручную, как медики и ученые делали ранее», – добавляет Джил Бежерано, старший автор исследования, профессор онтогенетики, компьютерных наук и педиатрии Стэнфордского университета.

В ходе исследования ученые проверили, сможет ли автоматическое сравнение геномов выявить генетические заболевания, и пришли к выводу, что технология успешно выполняет возложенные на нее задачи.

«Мы действительно хотели бы использовать машинное обучение и другие подходы, чтобы создать компьютерную систему, оставляющую как можно меньше работы эксперту. Мы надеемся, что 80-90% исследований сможет проводить компьютер, сохраняя людям огромное количество времени», – отметил Бежерано.