Аутизм оказался связан с мутациями в митохондриальной ДНК

Ученые из Корнелльского университета выяснили, что дети с диагнозом расстройства аутистического спектра (РАС) имеют больше вредных мутаций в митохондриальной ДНК, чем другие члены их семьи. С подробностями исследования можно ознакомиться в журнале PLOS Genetics.

Все чаще исследователи указывают на нарушение функций митохондрий (энергетические станции клетки, чья основная функция — окисление органических соединений и использование освобождающейся при их распаде энергии для генерации электрического потенциала) как на причину появления аутизма. Однако биологическая основа такой связи оставалась неясной. Для того чтобы понять, существует ли генетическая связь между митохондриальной дисфункцией и РАС, ученые проанализировали последовательность митохондриальной ДНК у 903 детей с РАС. Исследователи также проанализировали такую последовательность у их здоровых братьев, сестер и матерей.

Ученые обнаружили в ДНК митохондрий уникальный образец гетероплазматической мутации, где обе последовательности мтДНК, мутировавшей и нормальной, «живут» в одной клетке. У детей с РАС оказалось два раза больше потенциально вредных мутаций по сравнению с их здоровыми братьями и сестрами. Ученые отметили, что риск, связанный с развитием этих мутаций наиболее ярко выражен у детей с низким IQ.

Исследователи будут продолжать исследования, чтобы окончательно выяснить, передаются ли эти мутации по наследству от матери или же они возникают в процессе развития ребенка.