«Редактирование» генов впервые избавило эмбрион человека от наследственных заболеваний
ZEISS Microscopy
Ученые впервые исправили мутацию у человеческого эмбриона путем редактирования генов. Исследование было опубликовано в журнале Nature.
В ходе работы ученые из института Солк в Калифорнии, Орегонского университета науки и здоровья и корейского Института фундаментальной науки использовали систему CRISPR/Cas9, которая позволила изменить комбинацию генов. Предполагается, что результаты исследования помогут улучшить процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и избавят от заболеваний, которые возникают из-за мутаций в генах.
Хуан Карлос, один из авторов исследования, рассказал: «Редактирование генома все еще находится в зачаточном состоянии, поэтому, несмотря на то, что первые попытки изменить геном человека были признаны безопасными и эффективными, крайне необходимо проявлять максимальную осторожность и не забывать об этическом аспекте».
На сегодняшний день исследователи не рискуют менять зародышевую линию – то есть клетки, участвующие в создании потомства. Ученые решили проверить, можно ли избавить человека от гипертрофической кардиомиопатии, которая может быть наиболее распространенной причиной внезапной смерти у кажущихся здоровыми молодых спортсменов. Гипертрофическая кардиомиопатия встречается примерно у 1 из 500 человек, и случается из-за мутации в гене MYBPC3.
Выявить эту мутацию очень сложно, а шансы, что копии мутировавшего гена передадутся по наследству, составляют почти 50%. Исследователи создали индуцированные плюрипотентные стволовые клетки путем биопсии кожи самца с мутацией гена MYBPC3, и разработали для этого гена стратегию редактирования с помощью CRISPR/Cas9. Мутированный ген вырезали белком Cas9, что позволило собственным механизмам восстановления ДНК клеток донора фиксировать мутацию в ходе последующего деления клеток, используя либо синтетическую ДНК-последовательность, либо не мутированную копию MYBPC3-гена.
Затем, используя методы ЭКО, исследователи ввели наиболее эффективные компоненты для редактирования генов в здоровые донорские оплодотворенные яйцеклетки. Проанализировав клетки эмбрионов, ученые обнаружили, что мутация была исправлена, и вне скорректированного гена не было обнаружено других мутаций.