Медицина

Генетические тесты трупов помогут определить причину внезапной смерти

Alexandre Dulaunoy/Flickr

Посмертные генетические тесты могут помочь в определении причин внезапной смерти человека. Об этом сообщается в исследовании ученых из Скриппсовского института трансляционных исследований (Калифорния, США). Результаты этой работы были опубликованы в октябрьском номере журнала JAMA.

В США ежегодно почти 11 000 людей моложе 45 лет (в том числе и дети) внезапно умирают от легочной эмболии (закупорка легочной артерии или ее ветвей тромбами), разрыва аневризма (выпячивание стенки) аорты и внезапной остановки сердца (ВОС). Иногда причина смерти не определена даже при вскрытии, причем количество аутопсий снизилось с 50% (50 лет назад) до 10% (2008 год).

Чтобы оценить эффективность посмертного генетического анализа, ученые взяли анализ крови внезапно умерших людей 45 лет и младше, а также (по возможности) у их родителей. Ученые секвенировали экзом (совокупность кодирующих белки генов). По результатам анализа мутации были разделены на три группы: «очевидная причина смерти» (мутации генов, связанных с ВОС), «вероятная причина смерти» (мутации, роль которых в ВОС неочевидна) и «гипотетическая причина смерти» (мутации, связанные с другими заболеваниями).

Всего в ходе эксперимента ученые взяли анализы у 25 человек (в 9 случаях генетический материал брали также у обоих родителей умершего). По результатам молекулярного вскрытия к группе «очевидная причина смерти» были отнесены 4 случая, к группе «вероятная причина смерти» 6 случаев, к группе «гипотетическая причина смерти» — 7 случаев, также в 8 случаях мутации выявлены не были.

Ученые отмечают: хотя данный метод пока далек от идеала, в будущем он может найти свое место в медицине.