Геном коренных финнов хранит 26 потенциально опасных мутаций

Опубликованное в журнале Nature исследование выявило у финнов 26 потенциально вредных вариаций ДНК. Мутации могут вызывать сердечно-сосудистые и метаболические заболевания по всей Земле, однако на территории Финляндии они уникальны либо встречаются в 20 раз чаще.

Финляндия — относительно изолированная страна. В ее истории было два случая «бутылочного горлышка» - эффекта, когда численность популяции критически падает (из-за конфликта, стихийного бедствия, болезни) и потомство происходит от ограниченного пула людей. С этого момента генетическое разнообразие падает, и потомки несут варианты генов только уцелевшей горстки предков. Эффект может порождать ряд генетических заболеваний. Для страны был описан их целый набор, известный как «финские наследственные заболевания». Однако полноценного генетического анализа их распределения до сих пор не провели.

Одна клетка человека в норме (если ее ядро и митохондрии на месте) содержит 3,1 миллиард пар оснований ДНК. Когда в рамках проекта «Геном человека» ученые стали расшифровывать последовательность ДНК, они были удивлены тем, как мало белка кодирует ДНК человека. Количество генов составляет всего 28 тысяч, а значит — только 1,5% всего ДНК. Остальные 98,5% — так называемое «мусорное» ДНК. Эти 28 тысяч генов, однако, не бесценны от и до. В рамках одного гена чередуются кодирующие и некодирующие фрагменты, но последние вырезаются специальными ферментами по ходу процесса синтеза. Совокупности первых дали имя экзом — именно они могут без излишеств рассказать о синтезируемых в клетке белках.

Отсеквенировав экзом 20 тысяч финнов, международная группа ученых из США и Финляндии провели анализ редких вариантов генов. Общесистемные исследования по 64 количественным признакам выявили 26 новых вредных генов. Из этих 26 аллелей 19 — уникальны или в 20 раз чаще встречаются у финнов, чем у других европейцев. Некоторые из них связаны с изменениями в уровне холестерина и доли содержания аминокислот в крови, которые могут приводить к расстройствам в работе печени и почек, а также к диспропорциям в росте и весе человека.

Биологи утверждают, что если бы не уникальная история страны, то для исследования генома бы потребовалось в пять раз больше участников. В будущем они планируют изучить схожие изолированные популяции, на этот раз островные — на Сардинии, Крите и архипелаге Самоа.

Понравился материал? Добавьте Indicator.Ru в «Мои источники» Яндекс.Новостей и читайте нас чаще.