Медицина

Фронтир нейронаук: на мармозетках смоделировали синдром Ретта

О чем говорили на Neuroscience 2019

Thomas Schultz/Wikimedia Commons/Max Pixel/Indicator.Ru

В рамках совместного проекта с порталом Neuronovosti.Ru мы продолжаем рассказ о новостях с ежегодной конференции Neuroscience 2019.

Хорошо известны модели мышей с шизофренией, с депрессией, с аутизмом, но слишком уж они сильно отличаются от реальных людей-пациентов. Исследователи из японского института RIKEN создали мармозеток с моделью синдрома Ретта, о чем и сообщили на прошлой неделе в Чикаго.

Синдром Ретта — достаточно часто встречающееся заболевание, поражающее одну из десяти-пятнадцати тысяч девочек (этот синдром — практически исключительно женский недуг). Болезнь возникает в 6–18 месяцев, приводя к тяжелой умственной отсталости, судорогам, приступам насильственного смеха и другим тяжелым психоневрологическим симптомам. Нориюки Киши из RIKEN решил создать модельное заболевание на приматах. Для этого он и его коллеги воспользовались методикой редактирования генома CRISPR/Cas9, при помощи которой вырезали из генома обезьянок ген MECP2, который кодирует метил-CpG-связывающий белок 2. В настоящее время считается, что именно этот ген отвечает за возникновение заболевания своей мутацией.

По словам Киши, шесть родившихся после редактирования генома мармозеток воспроизводят симптомы синдрома Ретта. Мартышки рождались с мозгом среднего для новорожденного детеныша размера, но через два-три месяца мозг переставал расти. «Это не задержка, — отмечает исследователь. — Рост просто прекращается».

Четверо из детенышей умерли в возрасте от трех до пяти месяцев. Последний умер, когда ему было восемь месяцев. Некоторые из мартышек умерли от аспирационной пневмонии, что, по словам ученого, тоже может быть связано с их генетическим состоянием: люди с синдромом Ретта часто имеют проблемы с дыханием.

Оценить поведенческие паттерны и умственное развитие детенышей становится следующей задачей исследователей: с первой партией модельных организмов это не удалось, поскольку когнитивные тесты можно начинать проводить только с четвертого месяца жизни детеныша, когда они оставляют грудь матери.

Понравился материал? Добавьте Indicator.Ru в «Мои источники» Яндекс.Новостей и читайте нас чаще.