Медицина

Мутация в гене ведет к редкому сердечному заболеванию

Day Donaldson/Flickr

Ученые из Университета Колорадо (США) нашли связь между генетической мутацией и редкой болезнью сердечной мышцы. Результаты их работы опубликованы в журнале Journal of the American College of Cardiology.

«Сердечных заболеваний, которые приводят к сердечной недостаточности, очень много, поэтому это серьезная проблема», — отмечает руководитель исследования Тейша Роуландс.

В ходе исследования ученые секвенировали пять тысяч генов 335 участников эксперимента. У всех испытуемых в семье были родственники с одной и той же редкой болезнью сердечной мышцы. Целью эксперимента было выявить наличие мутаций, которые вызывают разные виды кардиомиопатии.

«Причиной многих видов заболеваний сердца является наследственность. В таком случае они, как правило, более серьезны и проявляются в раннем возрасте. Поэтому мы исследовали ДНК в отдельных семьях, чтобы понять, какие гены связаны с болезнью», — объясняет Роуландс.

Выяснилось, что у людей с изолированной некомпактностью левого желудочка (ИНЛЖ) есть общая мутация в гене Obscurin. Он является частью саркомера — повторяющегося участка поперечно-полосатых мышц, в который входит и сердечная мышца. Если в гене Obscurin есть мутация, мышца не может правильно работать. Эта мутация появляется в раннем возрасте, тогда же развивается и изолированная некомпактность левого желудочка.

Результаты этого исследования согут использоваться для разработки новых методов лечения от редких сердечных заболеваний.