Обнаружены новые генетические маркеры, связанные с чертами лица

Американские, бельгийские и британские исследователи связали разные участки и точки лица с определенными генетическими маркерами, которые могут повлиять на построение лицевой кости. По этим маркерам можно предсказать, будет ли человек иметь какую-либо черепно-лицевую патологию (например, заячью губу), или нет. О полученных результатах ученые рассказывают на страницах Nature Genetics.

«Лицо говорит внешнему миру о вашей личности, о том, с кем вы связаны, откуда пришли ваши предки, и даже о вашем здоровье», — отмечает одна из исследователей, аспирантка отделения антропологии Университета штата Пенсильвания Джули Уайт. «Но мы знаем лишь небольшую часть того, как формируются лица. Структура лица складывается воедино на раннем этапе развития, и, если все пойдет не так, вы можете получить волчью пасть или другую проблему, но мы не полностью знаем, что контролирует эти процессы. Мы искали связи между общей генетикой и чертами лица, спрашивая, например, есть ли у людей со вздернутым носом общий генотип?»

«Если бы исследователи знали генетическое местоположение для нормального формирования губ, это место могло бы быть участком, способствующим деформации губы. Еще одна область, в которой может помочь понимание генетики нормального строения лица, — это понимание эволюции лица. Мы обнаружили в нашей ДНК обширный набор участков, которые играют роль в развитии человеческого лица», — рассказала соавтор работы, аспирантка биомедицинского факультета Левенского католического университета Карлин Инденклееф.

Для полногеномного поиска ассоциаций исследователи применили два датасета — о 3566 людях из Великобритании и 4680 людях из США. Ученые использовали два набора данных, чтобы провести анализ и выявить генетически значимые участки черепно-лицевой кости. Исследователи получили трехмерные фото каждого из участников и в целом разместили более семи тысяч точек на изображениях. Они сделали это с помощью цифровой сетчатой маски, «подтянув» ее под контуры каждого лица. Чтобы дать исследованию больше возможностей, ученые рассмотрели набор данных по США и по Великобритании по отдельности. Они варьировали поиск, используя каждый набор данных по очереди, чтобы найти и затем воспроизвести генетические сайты, связанные с чертами лица. В результате было обнаружено 203 однонуклеотидных полиморфизма (SNP), которые могут повлиять на дальнейшее формирование лица и имеют ключевое значение.

Из них 89 уже были обнаружены в других исследованиях с использованием тех же данных или независимых данных. Исследователи также обнаружили 61 полиморфизм, уже считавшиеся источниками лицевых уродств у людей или мышей. 53 места были совершенно новыми для этого исследования.

Некоторые деформации лица связаны с другими физическими проблемами, поэтому, по словам исследователей, обнаружение общей генетики не было неожиданностью. Многие из идентифицированных генов начинают работать на ранних стадиях развития ребенка, и исследователи идентифицируют их физическое проявление у взрослых. Однако, по мнению исследователей, необходимо провести дополнительную работу, чтобы проверить эти ассоциации.

Понравился материал? Добавьте Indicator.Ru в «Мои источники» Яндекс.Новостей и читайте нас чаще.