Обнаружена новая генетическая болезнь

Ученые из Университета Сассекса (Великобритания) установили механизм ранее неизвестного нейродегенеративного заболевания. Исследование опубликовано в журнале Nature.

Найденное заболевание вызывает мутацию в гене XRCC1, результатом чего является повышенная активность фермента PARP1, который принимает участие в устранении повреждений ДНК (репарации) в ходе ее нормального синтеза в клетке. Нарушение работы этого фермента приводит к гибели клеток мозга в мозжечковых системах.

Лекарственные препараты, нацеленные на фермент PARP1, могут оказаться важными для лечения людей, страдающими от болезней, которые вызваны повышенной активностью этого фермента. Теперь ученым осталось понять, в каких болезнях задействован этот механизм. По словам авторов статьи, их работа также поможет лучше понять природу «старческих» заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона.