Медицина

Ученые установили причину «синдрома запутанных волос»

Discover magazine

Исследователи выяснили, что причина так называемого синдрома нерасчесываемых волос (uncombable hair syndrome) кроется в мутациях трех генов. Подробнее с работой ученых можно ознакомиться в журнале American Journal of Human Genetics.

Люди с синдромом нерасчесываемых волос обычно имеют очень сухие и сильно вьющиеся светлые волосы, которые почти невозможно расчесать. При этом заболевании форма поперечного сечения стержня волоса имеет аномальную треугольную форму (вместо круглой), а вдоль стержня по всей длине тянется канавка. Синдром проявляется уже в раннем детстве. Болезнь считается наследственной, однако до этого момента ученые не знали причину ее возникновения.

Немецкие ученые из Университета Бонна совместно с французскими исследователями из Университета Тулузы в ходе своей работы секвенировали ДНК и экзомы геномов 11 детей с синдромом нерасчесываемых волос. Также с помощью электронного микроскопа исследователи изучили структуру волос. Ученые обнаружили мутации в генах PADI3, TCHH и TGM3. Ген TCHH отвечает за структуру волос, а два другие гена несут информацию по сборке ферментов.

Исследователи провели эксперимент на мышах, в ходе которого они поочередно «отключали» эти три гена. Выяснилось, что нарушение работы даже одного гена приводило к изменению структуры шерсти животных. Исследование ученых поможет усовершенствовать диагностику этого заболевания у людей.