У человека «работает» только четверть генов

Новые расчеты, проведенные биохимиком из Хьюстонского университета, показали, что функциональной является не более четверти генома. Такая оценка расходится с некоторыми более ранними работами, в которых сообщалось о 80% кодирующих элементов ДНК. Результаты исследования были опубликованы в журнале Genome Biology and Evolution.

Ученые, принявшие участие в проекте «Энциклопедия элементов ДНК» (The Encyclopedia of DNA Elements, ENCODE), в своих публикациях показали, что не менее 80% генов человека биологически активны, то есть, по определению авторов этих работ, транскрибируются в клетках. Такая трактовка функциональности генов вызвала немало критики и скептицизма по отношению к результатам проекта.

По расчетам автора последнего исследования, доля функциональной ДНК находится между 10% и 15%, максимальное ее значение — 25%. Остальное составляет «мусорная», или некодирующая, ДНК. В своей работе он использовал данные о размере генома и доле вредоносных мутаций в его функциональной части, а также исторические данные о численности населения. На их основе биолог составил модель, оценивающую, как снижается успех размножения из-за вредоносных мутаций. Им подвержены лишь функциональные участки ДНК, в то время как остальная часть генома не может быть ни повреждена, ни улучшена.

Чтобы численность популяции поддерживалась на постоянном уровне, несмотря на возникновение вредных мутаций, каждой паре нужно иметь не менее двух детей. За последние 200 тысяч лет этот показатель варьировался от 2,1 до 3,0 детей на одну пару. Однако в начале XIX века младенческая смертность значительно снизилась, и прирост населения стал превышать его убыль. По словам автора работы, если бы 80% генома человека были функциональными, то каждой паре в мире нужно было бы рожать в среднем 15 детей, из которых только два смогли бы выжить и дать потомство.