Геномный редактор поможет вылечить серповидно-клеточную анемию

Команда врачей и ученых из Калифорнийского университета в Беркли сделала важный шаг к лечению серповидно-клеточной анемии с помощью редактора генома CRISPR/Cas9. Они смогли исправить ответственный за болезнь мутировавший ген в стволовых клетках, взятых из крови пациентов. С подробностями исследования можно ознакомиться в журнале Science Translational Medicine.

CRISPR/Cas9 — это технология редактирования генома. В ее основе — особые участки бактериальной ДНК, регулярно расположенные палиндромные повторы (CRISPR). Между повторами располагаются различные фрагменты ДНК, так называемые спейсеры, многие из которых соответствуют участкам геномов вирусов, паразитирующих на бактерии. Когда вирус попадает в бактериальную клетку, связанные с CRISPR РНК Cas-белки его обнаруживают. Если фрагмент вируса «записан» в спейсере CRISPR РНК, Cas-белки разрезают вирусную ДНК и уничтожают ее, защищая клетку от инфекции. В 2013 году ученые предположили, что системы CRISPR/Cas могут работать не только в клетках бактерий, но и в клетках высших организмов и дают возможность исправлять ошибочные последовательности генов и лечить наследственные заболевания.

Ученые использовали технологию CRISPR/Cas9, чтобы исправить болезнетворную мутацию в гематопоэтических (кровообразующих) стволовых клетках, которые потом превращаются в красные кровяные тельца. Само заболевание связано с мутацией гена HBB. В результате мутации молекулы гемоглобина в красных кровяных тельцах деформируются и перестают транспортировать кислород.

Ученые проводили свои опыты на мышах, и генетически измененные стволовые клетки не были отторгнуты через четыре месяца после трансплантации, что говорит о том, что лечение может продолжаться в дальнейшем. Исправленные клетки начали вырабатывать нормальный гемоглобин.

«Мы в восторге от перспективы применить эту технологию в будущем и надеемся, что она будет доступна в клиниках», — прокомментировал автор исследования Джейкоб Корн.