Исландцев проверили на «неандертальские» корни

Ученые из Германии, Дании и Исландии проанализировали геномы 27 566 исландцев и выявили в них следы скрещиваний между Homo sapiens, денисовцами и неандертальцами. Результаты работы ученых опубликованы в журнале Nature.

По оценкам, примерно 2% генома жителей Евразии достались им от популяции неандертальцев. У жителей Европы происхождение «неандертальской» части генома связывают с одной конкретной популяцией, скрещивание с которой происходило в несколько периодов. Однако до сих пор не совсем понятно, как вариации в этих участках генома влияют на фенотипическое разнообразие современных людей.

Чтобы выяснить это, исследователи из компании deCODE вместе с коллегами из Института эволюционной антропологии Общества Макса Планка, Исландcкого, Орхусского и Рейкьявикского университетов проанализировали геномы 28 тысяч исландцев и 286 африканцев к югу от Сахары в рамках проекта 1000 Genomes. Точность предыдущих исследований ограничивал тот факт, что анализ вклада генетических последовательностей древних людей проводился с использованием данных только от двух представителей неандертальцев и одного денисовца.

В новой работе авторы перевернули этот подход с ног на голову, используя последовательности генома современных африканцев в качестве «чистого» представителя вида Homo sapiens без примеси неандертальских генов. Сравнение их геномов с последовательностями современных исландцев показало, что последние имеют примерно 15 миллионов фрагментов, которые, предположительно, достались им от неандертальцев и денисовцев.

После объединения идентичных и перекрывающихся фрагментов авторы выявили более 50 тысяч различных «древних» участков, охватывающих 38–48% доступного генома. Они содержат почти 400 тысяч вариантов однобуквенных последовательностей, которые отсутствуют в африканских образцах. Интересно, что в исландских образцах авторы нашли почти 300 «древних пустынь» — больших участков без генов, доставшихся от древних людей. Они покрывают почти 25% генома, включая всю Х-хромосому.

Чтобы лучше понять фенотипическое влияние архаичных вариантов, команда проверила их на наличие связи с 271 фенотипом в полных геномах 210 тысяч исландцев. В результате ученые нашли пять «древних» вариаций со значительными для всего генома ассоциациями. Одна из них ранее был связана со снижением уровня простатического специфического антигена (ПСА) и риском рака простаты, две других были связаны со снижением уровня и массы гемоглобина, четвертая — с увеличением времени свертывания крови, а пятая — с низким ростом.

Понравился материал? Добавьте Indicator.Ru в «Мои источники» Яндекс.Новостей и читайте нас чаще.