Мусорная ДНК участвует в развитии мозга

Генетики разобрались с функцией некодирующей части генома, в которой не содержится информации о каком-либо белке, но она почти одинаковая у всех позвоночных организмов. Такая «темная материя» ДНК долгое время представляла загадку для ученых. Статья с описанием результатов опубликована в журнале Cell.

Основное предназначение ДНК любых организмов — хранить информацию об аминокислотных последовательностях белков. Помимо этой основной информации, хромосомы содержат инструкции по считыванию, хранящиеся в виде энхансеров, промоторов, сайленсеров и других вспомогательных участков. Также в ДНК находятся, например, псевдогены — последовательности, сходные по структуре с нормальными генами, но утратившие свою кодирующую функцию. Еще одним примером части ДНК, не содержащей информации о белках, являются интроны — находящиеся внутри генов участки, которые вырезаются в процессе синтеза матричной РНК.

В новом исследовании биологи изучали некодирующие участки ДНК, которые тем не менее одинаковы у многих различных животных. Удаляя некоторые такие «ультраконсервативные элементы», удалось показать, что они участвуют в развитии мозга и управлении уровнем экспрессии настоящих генов, то есть играют сходную с энхасерами роль. Мозг мышей с удаленными участками генома оказался измененным. При удалении одной такой последовательности у взрослых организмов оказывалось необычно малое количество нейронов в некоторых областях мозга, которые в таком случае могут стать причиной развития болезни Альцгеймера. Удаление другой нарушало структуру отдела мозга, связанного с формированием памяти, а также участвующего в развитии эпилепсии.

Ультраконсервативные элементы были открыты в 2004 году путем сравнения геномов человека, мыши и крысы. Был найден 481 похожий некодирующий участок. Это было необычно, так как в ДНК должны накапливаться мутации, а общий предок трех видов жил около 200 миллионов лет назад. Известно, что мутации в генах накапливаются медленно, так как большинство из них вредно, следовательно, их носитель не сможет передать следующим поколениям. Считалось, что поэтому некодирующие участки должны различаться намного больше. Похожесть этих участков навела ученых на мысль, что такие последовательности также являются жизненно необходимыми. Новое исследование подтверждает эту точку зрения.