Анализ геномов 50 тысяч пациентов выявил новые вызывающие болезни гены

Ученые из фармацевтической компании Регенерон Фармасьютикалс и медицинского центра Гейзингер проанализировали геномы более чем 50 тысяч пациентов и нашли новые гены, вызывающие заболевания. Результаты исследования опубликованы в журнале Science.

В ходе исследования ученые секвенировали экзом (специфическая часть генома, представляющая собой 1% от генома человека) у более чем 50 тысяч пациентов Гейзингера, средний возраст которых составил 61 год. У большинства пациентов были выявлены мутации в среднем в 21 гене. Однако у 3,6% пациентов (ученые ожидали результат в 2%) обнаружились мутации в 76 генах, которые точно связаны с болезнями: например, в гене рака груди BRCA1 и в других, отвечающих за сердечные заболевания.

После ученые обратили внимание на три гена, которые отвечают за аномально высокий уровень холестерина, который может вызвать сердечные приступы и удары. У пациентов наблюдался повышенный уровень холестерина, и вероятность ишемической болезни сердца у них выше. При это только 58% принимало лекарства, из них меньше половины принимали их в нужных дозах.

Участникам эксперимента рассказали о результатах анализа, чтобы те смогли заняться своим здоровьем. И хотя в эксперименте приняло более 50 тысяч человек, ученые считают это количество недостаточным. Они говорят, чтобы проводить такие же точные анализы у всего населения, нужно исследовать минимум миллион человек.