Разработан точный метод ранней диагностики аутизма

Американские ученые разработали новый метод высокой степени точности, с помощью которого можно предсказать, является ли ребенок аутистом. Исследование опубликовано в журнале PLOS Computational Biology.

Расстройством аутистического спектра страдает около 1,5% детей во всем мире. Точная причина аутизма все еще остается неизвестной. Предыдущие исследования выявили определенные различия в процессах метаболизма у детей с аутизмом и у здоровых детей. На основе этих и других результатов ученые пытаются разработать методы ранней диагностики аутизма. Она крайне важна, так как позволит предпринять необходимые меры заранее.

Ученые из Политехнического института Ренсселера разработали новый метод ранней диагностики аутизма, который заключается в определении концентрации специфических веществ в крови ребенка. Эти вещества вырабатываются в ходе определенных метаболических процессов в организме: метаболического пути, сосредоточенного вокруг фолиевой кислоты, и пути метаболизма аминокислоты гомоцистеина — транссульфурации.

Ученые обнаружили, что мутации в некоторых генах, участвующих в этих путях обмена веществ, были связаны с повышенным риском развития аутизма. В анализе крови это проявлялось в изменении концентраций продуктов этих двух путей метаболизма.

Исследователи взяли образцы крови у детей в больнице штата Арканзас. Всего в исследовании участвовало 159 детей возрастом от трех до десяти лет, среди которых было 83 ребенка с аутизмом и 76 здоровых детей.

С помощью определения в образцах крови концентрации веществ, вырабатываемых в ходе двух метаболических путей, а также передовых методов моделирования и статистического анализа, ученые смогли правильно указать, какие образцы крови принадлежали детям с аутизмом (с точностью до 97,6%), а какие — здоровым детям (с точностью 96,1%).

По словам ученых, на сегодняшний момент это единственный метод, который способен диагностировать аутизм с такой высокой степенью точности. Однако еще необходимы дальнейшие исследования для подтверждения результатов. Исследователи также надеются выяснить, может ли влияние на концентрации продуктов этих двух путей метаболизма повлиять на симптомы аутизма.