Биологи приблизились к пониманию генетических причин многих заболеваний

Международная группа ученых смогла показать, как различия генома сказываются на формировании 44 различных типов тканей в теле человека. Эта работа поможет ученым понять роль генетических факторов в работе тканей организма. Статья с описанием исследования опубликована в журнале Nature.

Для того чтобы исследовать работу тканей, ученые с разрешения родственников брали образцы у только что скончавшихся пациентов. Материалы работы включали в себя образцы 50 различных тканей (в том числе десяти областей мозга) 449 доноров. Очистив их, ученые провели более 3,5 триллионов тестов на различные мутации в каждом из генов, проявивших свою активность в какой-либо из 44 тканей.

Изучив образцы, ученые смогли исследовать влияние вариаций генов, связанных с повышенным риском развития какого-либо заболевания, на уровень экспрессии генов в тканях, которые это заболевание поражает. Оказалось, что экспрессия около 50% генов испытывает влияние генетических мутаций, воздействующих на гены, расположенные в одной хромосоме. Генетики предполагают, что это число можно вырасти почти до 100%, когда будет изучено больше материалов.

Авторы исследования рассчитывают, что работа, посвященная здоровым тканям, поможет понять, как нарушение регуляции активности генов приводит к развитию заболеваний и как создать терапию от некоторых заболеваний, воздействуя на отдельные гены.