Исследователи выявили патологические изменения в работе мозга при синдроме Ретта

Ученые из БФУ имени Иммануила Канта и Института Высшей Нервной Деятельности и Нейрофизиологии РАН подробно описали нарушения в ритмах головного мозга, которые наблюдаются у больных синдромом Ретта — тяжелым генетическим заболеванием, приводящим к ухудшению умственных способностей, памяти и возможности контролировать движения. Эти данные помогут при диагностике заболевания и оценке эффективности лекарственных препаратов. Результаты исследования опубликованы в журнале Scientific Reports.

Синдром Ретта — это генетическое заболевание психоневрологического характера, характеризующееся мутацией гена MECP2 в Х-хромосоме. Поскольку у мальчиков всего одна Х-хромосома, у них такая генная мутация приводит к гибели новорожденного. У девочек же две Х-хромосомы, поэтому заболевание оказывается не летальным и встречается чаще. Синдром Ретта приводит к поражению лобных долей головного мозга, в результате чего у больного нарушена речь, мыслительные процессы, способность контролировать движения, а также возникают судороги и проблемы с дыхательной системой. На сегодняшний день синдром не излечим, поэтому его носители оказываются в состоянии глубокой инвалидности. Кроме того, его очень сложно диагностировать на ранних стадиях, поскольку внутриутробное развитие, роды и первые месяцы жизни ребенка обычно протекают без осложнений.

Ученые из Балтийского федерального университета имени Иммануила Канта (Калининград) и Института Высшей Нервной Деятельности и Нейрофизиологии РАН (Москва) по электроэнцефалограммам сравнили активность головного мозга 61 ребенка от трех до семнадцати лет: здоровых девочек и больных синдромом Ретта. С помощью этого метода авторы проанализировали ритмы головного мозга — различные частоты электрической активности, которые возникают во время его работы. Исследование определило, что при развитии заболеванияувеличивается мощность тета-частот во фронто-центральных отведениях, отвечающих за глубокую концентрацию и подсознание, в то время как мощность альфа-диапазона, связанного с расслаблением и медитацией, снижается.

Кроме того, исследователи получили совершенно новые данные: у больных с синдромом Ретта в лобных, центральных и височных долях головного мозга увеличивается мощность гамма-диапазона, отвечающего за внимание, память, обработку информации и сон. Это указывает на нарушение баланса между активностью нейронов и их торможением. Такое нарушение может привести к ухудшению умственной работоспособности, потере памяти и внимания.

Учеными были впервые изучены дальние временные корреляции у девочек с синдромом Ретта, то есть взаимодействия между клетками и тканями организма, которые проявляются в изменении их активности на больших расстояниях и временных интервалах. Они показали нарушение безмасштабных свойств сигнала ЭЭГ, которые не зависят от масштаба времени и связаны с балансом возбуждения и подавления активности нейронов головного мозга. Повышенный коэффициент дальних временных корреляций у больных с синдромом Ретта предполагает неоптимальное состояние нейронных сетей, которые имеют более предсказуемую активность.

«Наши результаты показывают те патологические изменения в работе мозга, которые сопровождают развитие заболевания.Измеренные параметры ЭЭГ позволяют разделить группы с точностью 92%, что указывает на клиническую значимость представленных данных. В перспективе результаты могут использоваться как для диагностики протекания заболевания, так и при разработке методик, контролирующих эффективность различных препаратов, которые могут облегчить страдания пациентов», — рассказывает руководитель проекта, Александр Храмов, профессор Балтийского федерального университета имени Иммануила Канта.