Фронтир нейронаук. Создано лекарство для лечения синдрома ломкой X-хромосомы
© Dr Ben Oostra/Genome Research
Синдром ломкой X-хромосомы наследственное заболевание, главным симптомом которого является низкое интеллектуальное развитие и развитие расстройств аутистического спектра. Исследование, представленное на конференции Neuroscience 2019 в Чикаго, которую мы освещаем совместно с порталом Neuronovosti.Ru, [показало](https://www.spectrumnews.org/news/leaky-mitochondria-may-play-central-role-in-fragile-x-syndr— ome/), что важным звеном в формировании заболевания является отсутствие белка FMRP на мембранах митохондрий в нейронах.
FMRP отвечает за торможение продукции других белков. Раньше считалось, что синдром ломкой Х-хромосомы возникает в результате избыточного синтеза белков в синапсах. Но исследователи из Йельского университета обнаружили поры в мембранах митохондрий в нейронах, в которых отсутствовал FMRP. В связи с этим митохондрии (которые являются главным источником энергии АТФ в клетке) не могут нормально функционировать и клетке приходится переходить на другой, менее эффективный, метаболический путь — гликолиз, при котором синтезируется значительно меньше молекул АТФ.
Ученые также предложили препарат, который способен временно закрывать поры в митохондриях, — декспрамипексол. Данный препарат ранее предлагался для лечения бокового амиотрофического склероза (заболевание, при котором поражаются мотонейроны). Эффективность лекарства уже продемонстрирована на мышах, у которых отсутствует белок FMRP, также доказана безопасность данного препарата для людей, но ученым еще предстоит подобрать нужную дозу и установить продолжительность лечения, так как длительное закрытие пор в мембранах митохондрий может нарушать развитие мозга.
Понравился материал? Добавьте Indicator.Ru в «Мои источники» Яндекс.Новостей и читайте нас чаще.