Наследственное заболевание сетчатки впервые попробовали вылечить CRISPR/Cas9

Пациент с амаврозом Лебера стал первым, кто получил генную терапию методом CRISPR/Cas9 in vivo. Об этом сообщается на сайте Орегонского университета здравоохранения и науки.

В рамках клинического испытания медики попытались проверить способность метода редактирования генов CRISPR/Cas9 удалять мутации, вызывающие редкое состояние, называемое врожденным амаврозом Лебера (LCA10). Эта болезнь является ведущей причиной слепоты в детском возрасте и на сегодняшний день адекватных методов ее лечения не существует.

В новой работе исследователи ввели компоненты системы редактирования генома вместе с элементами вируса непосредственно в глаз, рядом с фоторецепторными клетками. Предыдущие клинические испытания CRISPR/Cas9 включали редактирование геномов клеток, которые были удалены из организма. Затем материал снова вводился в пациента.

Обычные методы генной терапии используют вирус, чтобы вставить «правильную» копию мутировавшего гена в пораженные клетки. Но ген CEP290, мутации в котором приводят к LCA10, слишком велик, чтобы поместить весь ген в вирусный геном. Здесь на помощь приходит инструмент CRISPR/Cas9, способный точечно отредактировать мутацию в большом гене.

И хотя повреждения в CEP290 отключают фоторецепторы в сетчатке, эти клетки остаются живыми у людей с LCA10. Поэтому, по словам ученых, есть шанс, что их можно «реанимировать». Это одна из немногих болезней, связанных с потерей зрения, излечение которой реально возможно. Конечно, остается ряд проблем, связанных с точностью редактирования с помощью этого инструмента, так как он может совершать ошибки. Результаты нового клинического испытания пока неизвестны.

Понравился материал? Добавьте Indicator.Ru в «Мои источники» Яндекс.Новостей и читайте нас чаще.