Гражданка Великобритании оказалась нечувствительна к боли и стрессу

Международная группа ученых обнаружила мутацию в геноме Джо Камерон, благодаря которой пациентка практически не ощущает боли и стресса. Две мутации в гене приводят к снижению активности фермента под названием гидролаза амидов жирных кислот. Результаты исследования были опубликованы на страницах British Journal of Anaestehesia.

Термин «ноцицепция» берет начало от латинского слова nocere, что в переводе на русский означает «наносить вред, причинять боль». Система ноцицепции — это сенсорная нервная система, отвечающая за то, чтобы привлечь внимание организма к повреждающим и потенциально опасным стимулам. Ноцицепторы — рецепторы боли — расположены в коже, надкостнице, суставах и некоторых внутренних органах, где они способны регистрировать стимулы, выходящие за пределы нормы, и передавать их в спинной или головной мозг через молекулы-медиаторы.

Гидролаза амидов жирных кислот (FAAH) принимает участие в расщеплении эндоканнабиоидов и близких им соединений, которые отвечают способны снижать болевую чувствительность, тревожность, страх и депрессию. В генотипе гражданки Великобритании обнаружили мутацию, которая «выключает» работу гидролазы и, как следствие, ингибирует систему ноцицепции и снижает уровень стресса.

Из-за отсутствия жалоб после болезненных в норме операционных вмешательств Джо Камерон привлекла внимание ученых и была направлена на обследование в университет Оксфорда. Оксфордские коллеги провели полногеномное секвенирование, отобрав образцы ДНК как Камерон, так и ее семьи. После детального анализа было обнаружено, что чуть ниже гена FAAH геном пациентки несет микроделецию (выпадение небольшого участка ДНК) и обладает однонуклеотидным полиморфизмом (точечной мутацией) непосредственно в гене FAAH. Дальнейшие испытания, проведенные сотрудниками университета Калгари в Канаде, выявили в крови повышенный уровень эндоканнабиоидов, которые распадаются под действием гидролазы FAAH. Концентрация анандамина у Камерон была на 70% выше, а олеойлетаноламина и пальмитойлетаноламида — примерно в три раза выше, чем при норме.

Однако жтим преимущества Камерон не ограничиваются: результат теста Generalized Anxiety Disorder-7 для диагностики тревожных расстройств составил 0 баллов из 21. Cама шотландка сообщает, что никогда не паникует в опасных ситуациях. «Я знала, что я беззаботная, но я никогда не думала, что я как-то генетически отличаюсь от других. Я не замечала ничего странного, пока мне не исполнилось 65», — прокомментировала открытие Камерон.

В настоящий момент ученые рассматривают перспективу создания нового поколения анальгетиков на основе этого механизма. «Полученные данные указывают курс на разработку нового болеутоляющего, которое потенциально предотвратит послеоперационные боли и ускорит заживление ран, — заявляет врач-анестезиолог Девжит Шривастава, соавтор исследования. — Мы надеемся, что открытие поможет более, чем 330 миллионам пациентов, что каждый год подвергаются инвазивным операциям по всему миру».

Понравился материал? Добавьте Indicator.Ru в «Мои источники» Яндекс.Новостей и читайте нас чаще.