Причиной аутизма могла стать плохая доставка аминокислот в мозг

Ученые из Австрийского института наук и технологий выяснили, что плохой транспорт аминокислот в мозг через гемато-энцефалический барьер (физиологический барьер между кровеносной системой и центральной нервной системой, ГЭБ) оказался причиной развития расстройств аутистического спектра (РАС). С подробностями исследования можно ознакомиться в Cell.

«Существует много различных генетических мутаций, вызывающих аутизм, и все они довольно редкие. Такая неоднородность затрудняет разработку эффективных методов лечения. Наш анализ не только выявил ген, связанный с аутизмом, но и определил механизм, с помощью которого мутация гена вызывает аутизм», — сказала автор исследования Гайя Новарино.

«Выявить новые гены, особенно в гетерогенных заболеваниях, таких как аутизм, очень трудно. Тем не менее мы смогли выявить мутации в гене SLC7A5 у нескольких пациентов с аутизмом, рожденных от близкородственных браков», — отметила Новарино.

SLC7A5 транспортирует в мозг аминокислоты с разветвленной цепью (BCAA). Чтобы понять, как мутации SLC7A5 приводят к аутизму, исследователи изучили мышей, у которых искусственно удалили SLC7A5 на ГЭБ. Это понизило уровень ВСАА в головном мозге грызунов и препятствовало синтезу белка в нейронах. Вследствие этого социальное взаимодействие у грызунов нарушилось, а также произошли другие изменения в их поведении, характерные для РАС.

Интересно, что в предыдущем исследовании Гайя Новарино и ее коллеги выявили мутации в гене, который участвовал в разрушении тех же аминокислот у нескольких пациентов с РАС, умственной отсталостью и эпилепсией.

В заключительной части эксперимента ученые доставляли ВСАА прямо в мозг мышей в течение трех недель. Поведение мышей значительно улучшилось. «Результаты нашего исследования показали возможность лечения определенных симптомов РАС у мышей, но, чтобы применить такое лечение на людях, нам потребуется провести дополнительные исследования», — заключила Новарино.