Медики усомнились в пользе масштабных исследований генома

Группа генетиков из Стэнфордского университета опубликовала работу, в которой выразила сомнения в практической пользе полногеномного поиска ассоциаций. Статья вышла в журнале Cell.

Цель исследований генома — сравнения наследственной информации большого количества людей — заключается в поиске генетических вариаций, связанных с каким-либо заболеванием, например шизофренией или ревматоидным артритом.

Авторы статьи утверждают, что множество таких вариаций, выявленных во время исследований геномов сотен тысяч или миллионов людей, очень слабо влияет на развитие заболевания. По словам одного из авторов, генетика из Стэнфордского университета Джонатана Притчарда, отдельные болезни могут быть связаны с сотнями тысяч вариаций ДНК, практически с каждым ее участком, который активируется в тканях, пораженных заболеванием. Таким образом, выявленные связи между генетической вариацией и развитием заболевания — главный результат полногеномного поиска ассоциаций — приносят мало пользы для лечения болезней.

«Неявная предпосылка полногеномного поиска ассоциаций состоит в том, что когда вы находите связь, то она должна быть прямо связана с заболеванием, которое вы изучаете. Если вы думаете, что все гены, активизирующиеся в тканях, могут быть значимы, то понимаете, что не может быть простой зависимости для каждого из них», — рассказал Притчард.

Генетики считают, что вместо больших исследований, выявляющих множество слабых связей, стоит уделять больше внимания проектам, направленным на поиск мутаций, напрямую вызывающих заболевания. Так, например, в одном из исследований 2014 года, где участвовали 250 тысяч человек, ученые обнаружили около 700 генетический вариаций, связанных с ростом человека, но те объясняют лишь 16% различий в длине тела.