Редактирование генома помогло выявить возникновение редкого заболевания

Группа ученых из разных научных учреждений выяснила, как при редком генетическом заболевании — WAGR-синдроме — формируется умственная отсталость и другие нарушения работы мозга. Статья об этом была опубликована в журнале Nature Communications.

Синдром WAGR также известен как синдром делеции хромосомы 11p13. Он может возникнуть, когда часть гена или весь ген, расположенный в области хромосомы 11p13, случайно удаляется. При этом заболевании у пациентов развивается комплекс симптомов, среди которых нефробластома, отсутствие радужной оболочки глаза, патология половых органов и умственная отсталость. Хотя это заболевание достаточно редкое, у своих носителей оно существенно сокращает жизнь и обрекает на постоянное врачебное наблюдение.

В новой работе ученые из Университета Джонса Хопкинса, Школы медицины Медицинского центра Маунт-Синай и Нью-Йоркского университета нашли ген, который отвечает за развитие умственной отсталости при WAGR-синдроме. Для этого исследователи использовали РНК-направляемое эпигенетическое редактирование с помощью инструмента dCas9-SunTag.

Это позволило ученым уменьшить количество производимого белка C11orf46 в мозге мышей. Оказалось, что цепи нейронов в мозге мыши с меньшим количеством белка C11orf46 не смогли сформировать мозолистое тело физиологической формы. Это явление может привести к таким состояниям, как умственная отсталость, аутизм или другие нарушения развития мозга. То же самое происходит при синдроме WAGR.

С помощью модифицированной системы редактирования генома CRISPR исследователи смогли отредактировать часть отвечающего за патологические процессы гена. Это редактирование эпигенома позволило C11orf46 связывать и выключать ген в мозге мышей. Такие мыши затем показали полное восстановление исходной структуры мозолистого тела и смогли нормально функционировать.

Понравился материал? Добавьте Indicator.Ru в «Мои источники» Яндекс.Новостей и читайте нас чаще.