Российские и казахские генетики раскрыли историю гаплогруппы Q3

Популяционные генетики из России, Казахстана и других стран объединили усилия с генетическими генеалогами в изучении одной линии Y-хромосомы – гаплогруппы Q3. Удалось определить прародину этой линии в Азии, построить дерево ее ветвей, датировать основные развилки и проследить путь некоторых ветвей из Азии в Европу. Об этом сообщает пресс-релиз Института биологии гена РАН.

Статья, опубликованная на этой неделе в журнале BMC Evolutionary Biology, представляет эволюцию со времен палеолита одной из мужских (передающихся с Y-хромосомой) линий человечества. В этой статье исследуется история гаплогруппы Q3 – самой древней ветви азиатско-американской гаплогруппы Q. Эта работа – уникальный пример сотрудничества академических ученых (генетиков и биоинформатиков) и представителей так называемой «гражданской науки» (citizen science). Первых представляет коллектив под руководством профессора РАН Олега Балановского и профессора Елены Балановской (Институт общей генетики РАН, Медико-генетический научный центр, Назарбаев Университет, Казахстан), а вторых — генетические генеалоги (в соавторах статьи – Владимир Гурьянов, Вадим Урасин).

Генеалогия, как известно, изучает родословную человека. Генетическая генеалогия делает это с использованием генетического анализа, чаще всего используется анализ Y-хромосомы – она передается по мужской линии, и возникающие в ней мутации сын наследует от отца, отец от деда и так далее. Генетические генеалоги – это «ученые-любители», не аффилированные с научными институтами. Они занимаются тем, что им интересно, привлекают единомышленников и в процессе работы накапливают базы данных, которые становятся информативными уже не только для персональной истории человека, но и для истории человеческих популяций, — в том случае, если возникает сотрудничество с популяционными генетиками, которые владеют методами анализа для обработки этих данных и могут их правильно интерпретировать. В данной работе как раз так и произошло.

Y-хромосома – излюбленный объект не только генеалогов, но и популяционных генетиков, так как частота разных ее вариантов (гаплогрупп) сильно различается в популяциях. Поскольку Y-хромосомные гаплогруппы передаются по мужской линии, эти линии наследования служат маркерами – метками, которые отмечают демографические события в популяции, ее миграции, то есть позволяют проследить ее историю. Чаще всего Y-хромосому анализируют по ее изменчивым участкам, но в последнее время используют и более современный и информативный метод – полное прочтение ДНК-последовательности (секвенирование).

Карты и дерево линии Q3

Q3 – это одна из ветвей гаплогруппы Q, которая присутствует как в Азии, так и в Америке (которая была заселена 20-15 тыс. лет назад выходцами из Сибири). Эта азиатско-американская гаплогруппа состоит из трех ветвей. Q1 распространена в Азии и в Северной и Южной Америке, где она составляет около 90% в генофонде популяций американских индейцев. Q2 найдена в Северной и Центральной Азии. О распространении третьей ветви Q3 было известно меньше всего. Именно ней и сосредоточились авторы работы.

Сначала была построена карта распределения частот Q3 в популяциях, точнее, две карты - по академическим и по генеалогическим источникам. Академические данные о ее частотах в коренных популяциях были взяты из опубликованных статей, а данные генетической генеалогии – из генеалогических проектов, представленных на сайте Family Tree DNA. Обе карты показали, что Q3 встречается в Западной Азии и соседних частях Центральной и Южной Азии, а карта по генеалогическим источникам отметила ее еще и в Европе. На следующем этапе работы было построено филогенетическое дерево (дерево родства) гаплогруппы Q3. Гаплогруппа ветвится, как дерево: каждая веточка образуется, когда возникает новая мутация. Чтобы правильно нарисовать дерево, надо выявить все ветви (по ключевым мутациям) и реконструировать последовательность ветвления. Ученые сделали это, проанализировав Y-хромосомы более 400 человек — носителей Q3.

И самое главное: были использованы данные по полному секвенированию 47 Y-хромосом, принадлежащих к гаплогруппе Q3. Данные по 40 секвенированным Y-хромосомам были получены в сотрудничестве с генеалогическим проектом (Y-DNA Haplogroup Q-M242 genealogical project) и опубликованы впервые; данные по еще 7 секвенированным Y-хромосомам были взяты из литературы. Из общего количества 24 Y-хромосомы относились к европейским популяциям, 10 – к Западной Азии, 5 – к Южной Азии, 3 – к Центральной Азии, 3 – к Кавказу, 1 – к Восточной Азии и 1 – к Северной Африке.

Генетики знали скорость, с которой на Y-хромосоме возникают мутации: 0.78 × 10⁻⁹ на нуклеотид в год, поэтому они смогли датировать основные развилки дерева.

А затем настала очередь филогеографического анализа. Ученые определили географическое распределение субветвей гаплогруппы Q3 и, таким образом, удалось географически привязать каждую развилку на дереве.

Модель эволюции линии Q3

Данные о времени и месте первого разделения гаплогруппы Q говорят о том, что прародина Q3 – это Западная или Центральная Азия. Таким образом, Q3 можно охарактеризовать как палеолитическую западноевразийскую гаплогруппу. Примечательно, что первое разделение Q3 (около 15 тыс. лет назад) совпадает с демографическими изменениями в период после Последнего ледникового максимума.

События следующего этапа истории Q3 – между 14 и 4 тыс. лет назад – снова происходят в Западной и Центральной Азии. Одна из более молодых ветвей — Q3a — достигает Европы. Отделение этой ветви около 4 тыс. лет назад позволяет предположить два возможных пути: либо она дошла до Европы с Ближнего Востока через исторически известные контакты между Ираном и восточным Средиземноморьем, либо из Центральной Азии через причерноморские степи с волной миграций степных кочевников. В Европе встречаются, по меньшей мере, две ветви Q3a – одна у немцев и голландцев, друга – у евреев ашкенази. Эти ветви возникли из одного корня 3000 ± 700 лет назад, перед тем, как евреи мигрировали в Европу в период Римской империи. Но для уточнения вопроса, получили ли ашкенази эту линию на своей прародине в Леванте или же от других европейских популяций, необходим дальнейший скрининг в популяциях Европы и Леванта, пишут авторы.

Итак, они предлагают следующую модель эволюции гаплогруппы Q3.

Первый этап: отделение Q3 от основного ствола Q в верхнем палеолите на территории Юго-Западной Азии или Средней Азии.

Второй этап: в течение мезолита и неолита Q3 оставалась редким компонентом Y-хромосомного генофонда Юго-Западной Азии и разделилась на 5 ветвей (от Q3a до Q3e), некоторые из которых распространились также в Среднюю и Южную Азию.

Третий этап: около 3-4 тысяч лет назад (бронзовый век) ветвь Q3a прошла через быструю демографическую экспансию, разделившись на семь ветвей, некоторые из которых распространились в Европу.

Четвертый этап: в середине первого тысячелетия нашей эры, одна из этих ветвей, Q3a1, вошла в состав популяции, предковой для евреев-ашкенази; пройдя вместе с популяцией ашкенази через демографическую экспансию, эта гаплогруппа составляет 5% в генофонде современных ашкенази.

История гаплогруппы — это не история этноса

Обсуждая полученные результаты, авторы статьи пишут, что полученный опыт сотрудничества с генетическими генеалогами можно будет использовать и в будущих работах. Хотя подходы академических ученых и генеалогов отличаются и в том, что касается сбора образцов, и в том, что касается интерпретации результатов. Генеалогические базы данных содержат тысячи секвенированных Y-хромосом, что более чем на порядок превышает возможности академических ученых. Но при этом генеалогические базы данных содержат индивидуальные образцы, чья привязка к популяциям иногда неизвестна или сомнительна, а популяционные генетики собирают образцы ДНК среди коренных народов и обязательно исключают недавних мигрантов, а также родственников. Генеалоги обычно специализируются на анализе какой-то одной гаплогруппы – генетики изучают весь генофонд.

Это важно и для интерпретации данных. Генофонд популяции всегда состоит из многих линий – гаплогрупп. Как бы ни хотелось представить историю одной гаплогруппы как историю всей популяции, или – еще шире – историю этноса, это будет очень опасное упрощение. Отдельные линии уходят корнями на тысячелетия в глубь времен, когда данного этноса еще и в помине не было (ни самоидентификации, ни языка). Поэтому генетики делают очень осторожные выводы о биологическом компоненте истории популяций, встраивая его в общую картину.

Так, в данном случае, тот факт, что исследователи обнаружили веточку гаплогруппы Q3 у евреев ашкенази и реконструировали историю этой гаплогруппы с палеолита, ни в коей мере не позволяет говорить о реконструкции истории евреев ашкенази со времен палеолита. Можно лишь заключить, что ашкенази где-то получили эту веточку в раннем средневековье (причем пока неясно где, на Ближнем Востоке или в Европе), и она в их популяции прижилась и размножилась.

Авторы работы надеются, что и в будущем объединение энтузиазма «гражданских ученых» и объема накопленных ими данных с методами академических ученых позволят сбалансировать количество и качество исследований. Их цель — правильно реконструировать хотя бы один элемент в истории населения – такой, как гаплогруппа Q3.