Sapiens vs neanderthalensis: чьи гены лучше?

Что неандертальцы привнесли в геном человека, каким образом проходили контакты пришельцев Homo sapiens и аборигенов и вредны ли современному человеку гены, доставшиеся от неандертальского дедушки, — обо всем этом читайте в материале Indicator.Ru.

Исчезнувшие 30 000 лет назад неандертальцы оставили в нашем геноме свои следы (и заразили нас опасным штаммом вируса папилломы человека). Так что же они привнесли в генофонд сапиенсов — ложку дегтя или медленно растворяющуюся со временем капельку полезных генов?

«В среднем имеет место мягкий, но широкомасштабный отбор против неандертальских генов», — говорит ведущий автор статьи в PLOS Genetics Грэм Куп, профессор кафедры эволюции и экологии и Центра популяционной биологии Университета Дэвиса в Калифорнии.

Неандертальская капля в море нашего генофонда

50-80 тысяч лет назад сапиенсы современного типа покинули Африку и отправились покорять просторы Евразии. Но, как любят шутить историки, автохтонное (первоначально существующее на данной территории) население — это предыдущие завоеватели, так что, как и конкистадоров на американском континенте, их там вовсе не ждали местные жители. А местными жителями Евразии на тот момент были неандертальцы и денисовцы. Эти ветви отделились от общего с нами предка примерно полмиллиона лет назад и вышли из Африки раньше людей современного типа.

Итогом этого столкновения становилась не только конкуренция, которую в целом выиграли наши прямые предки, постепенно вытеснив иных представителей рода Homo, но и скрещивания, следы которых мы до сих пор носим в своем геноме. Тысячелетия спустя благодаря этому факту мы можем подтвердить, что в прямом смысле «вышли из пещер, но пещеры не вышли из нас». Причем вклад этот распределяется по человеческой популяции неравномерно: у выходцев из Африки он вовсе отсутствует, у европейцев его чуть меньше, чем у азиатов. X-хромосома содержит довольно мало таких «заимствований», а Y-хромосома не имеет их вовсе.

Но почему неандертальские аллели (варианты генов) вымываются из популяции? Был ли отрицательный отбор на них среди первых гибридов человека современного типа и неандертальцев, или он появился позднее? В чем вообще гибриды проигрывали «чистокровным» сапиенсам? По мнению ученых, они либо были менее плодовиты (межвидовое скрещивание все-таки), либо хуже выживали. Однако этот отбор был и остается слабым, иначе признаки, доставшиеся нам от наших неканонических предков, давно бы уже исчезли из генофонда, а значит, если гены неандертальцев нам и вредны, то действие их очень слабое.

Homo sapiens и гибрид-полукровка

То, что мы способны определить как неандертальские аллели, ученые выявляют с помощью статистики и расчетов. Сейчас нельзя точно установить ни расположения всех неандертальских аллелей, ни их количества. Однако ученые, усреднив вероятность нахождения неандертальской аллели в любом случайном экзоне (кодирующий белковую молекулу участок ДНК) до величины µ, построили математическую модель, показывающую, насколько нейтральные переданные нам признаки связаны со слабо вредными.

Исследование коснулось и такого волнующего умы вопроса, как пол вступающих в связь неандертальцев и анатомически современных людей. Киношное предположение, что наши женщины пленялись грубой красотой неандертальских мужчин чаще, чем наоборот, подтвердилось: действительно чаще, как минимум в три раза (к такими выводам привело изучение примесей в X-хромосоме).

Более интенсивное вымывание из Y- и X-хромосом слабо вредных генетических вариантов по сравнению с неполовыми хромосомами объясняется тем, что у каждой хромосомы есть пара, где вредные аллели могут скрываться и передаваться из поколения в поколения, внешне не проявляясь, если они рецессивны. В случае с последней парой хромосом этот фокус не работает: если рецессивный «плохой» генетический вариант в X-хромосоме выпадает женщине, он еще может компенсироваться «хорошим» вариантом во второй X-хромосоме. Такая женщина не погибнет и передаст мутацию потомству. А вот в случае с мужчиной положение меняется: любая половая хромосома у него представлена в каждой клетке в единственном экземпляре (поэтому у мужчин гораздо чаще проявляются заболевания, сцепленные с полом, такие как гемофилия или дальтонизм, тогда как женщины могут быть скрытыми носителями гена с мутацией, но не болеть при жизни).

Широкой поступью отбора

Так куда деваются неандертальские аллели и почему это произошло в человеческой популяции? Ответ на этот вопрос дает понимание закономерностей естественного отбора. Если популяция по каким-то причинам резко сократилась, что называют «эффектом бутылочного горлышка», в ней по чистой случайности могут распространиться некоторые редкие в исходной популяции признаки — не только нейтральные, но и даже вредные. И отбор будет вычищать их с большим трудом: в таких масштабах ему негде развернуть свое действие. С примесью неандертальских генов в нашем генофонде все происходило с точностью до наоборот: через бутылочное горлышко скрестившихся с нашими предками неандертальцев действительно прошла лишь капля их генофонда, растворившаяся в море растущей популяции людей современного типа. Здесь уж отбор заработал на полную мощность: в ход пошли и соотношения, и вероятности.

«Размер популяции анатомически современных людей исторически был сильно больше, — подытоживает соавтор статьи Иван Жюрик. — Слабо вредные варианты, которые еще могли как-то сохраняться в небольшой популяции неандертальцев, не устояли в популяции сапиенсов». По словам авторов работы, эта простая причина может объяснять присутствие неандертальских генов в геноме современного человека в таком виде, в каком мы сейчас это наблюдаем.