#Синдром Дауна

Синдром Дауна — одна из форм геномной патологии, в 95% случаев вызванная трисомией по 21-й хромосоме, то есть хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Такое происходит в результате нерасхождения хромосом при нарушении мейоза во время образования половых клеток. Причиной синдрома Дауна также может являться нерасхождение хромосом уже на стадии развития зародыша, в таком случае нарушение кариотипа произойдет только в некоторых тканях организма (мозаицизм). Синдром также может быть результатом удвоения участка 21-й хромосомы или транслокации (переноса) участка 21-й хромосомы на другую хромосому, чаще всего на 14-ю.

Впервые синдром был описан английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1862 году, его имя и было затем присвоено набору характерных черт. К ним относятся «плоское лицо», эпикантус (вертикальная складка у внутреннего угла глаза), укорочение черепа, кожная складка на шее у новорожденных и другие. Частота рождения детей с синдромом Дауна в среднем составляет 1 случай на 700-800, и в последнее время, за счет ранней пренатальной диагностики, соотношение изменяется.

Изображение: Wikimedia Commons