Медицина

Использовавшуюся при редактировании генома детей мутацию оправдали

Последовательность генов CCR5- Δ32

Emei Ma/Guy McLoughlin/Science Photo Library/Getty Images/Indicator.Ru

Американские ученые, которые ранее заявили, что им удалось доказать повышение смертности из-за мутации ВИЧ-устойчивости, допустили в опубликованной в Nature Medicine работе ошибку. Об этом один из исследователей сообщил в Twitter.

Устойчивые к ВИЧ люди несут в ДНК генетическую мутацию под названием CCR5- Δ32. Проникая в организм, вирус иммунодефицита человека заражает CD4+ Т-клетки иммунной системы. Поверхность этих клеток усеяна молекулами корецептора CCR5, который служит для вируса «входной дверью». CCR5- Δ32 вызывает укорочение корецептора CCR5 на 32 нуклеотида, благодаря чему вирус не может проникнуть внутрь клеток. Полностью устойчивы к заболеванию те, кому от обоих родителей достался набор генов с мутацией CCR5-Δ32.

В прошлом году профессор Шэньчжэньского университета Хэ Цзянькуй объявил, что ему впервые удалось создать генетически модифицированных ВИЧ-резистентных детей. Эксперимент признали незаконным, технологию редактирования генов эмбрионов человека — рискованной, неоправданной и наносящей вред репутации и развитию биомедицинского сообщества. Сам Хэ признал, что использовавшаяся мутация CCR5 несет высокий риск серьезных осложнений и смерти от гриппа и вируса Западного Нила.

В июне этого года два биолога из Калифорнийского университета Синьчжу Вэй и Расмус Нильсен опубликовали исследование, где стремились лучше понять влияние мутации ∆32 на здоровье. Они проанализировали данные 409 693 британцев из U.K. Biobank и оценили, что уровень смертности у носителей ∆32 на обеих хромосомах пары составляет 21%.

Однако ряд ученых, попытавших повторить данные исследования, ничего не нашли. Исследователи признали ошибку в анализе. Она возникла из-за отличия последовательности ДНК по одному нуклеотиду. Маркер, с которым ученые решили работать, имел систематические ошибки в данных U.K. Biobank. Это привело к неверной работе алгоритма под названием genotype calling, и некоторые генотипы появлялись реже, чем следовало. По-видимому, именно это и создало ошибочный сигнал о повышении смертности.

«Даже если мутация влияет на смертность, она не так сильна, как мы сообщали ранее, — поясняет Нильсен. — Мы очень сожалеем о путанице, которую мы могли создать, публикуя эти результаты». Исследователи уже обратились с просьбой отозвать статью в журнале.

Понравился материал? Добавьте Indicator.Ru в «Мои источники» Яндекс.Новостей и читайте нас чаще.