Генная терапия победила серповидноклеточную анемию

Медики из больницы Некер в Париже провели обследование своего пациента с серповидноклеточной анемией и установили, что лечение с помощью генной терапии прошло успешно. Исследование опубликовано в журнале New England Journal of Medicine.

Серповидноклеточная анемия — это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением строения гемоглобина. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо гемоглобина А, как у здоровых людей, имеют серповидную форму (в виде полумесяца). Деформированные красные кровяные клетки могут закупоривать кровеносные сосуды, что может привести к анемии. Низкое содержание кислорода в крови и закупорка сосудов приводят к хронической боли, тяжелым бактериальным инфекциям и отмиранию тканей.

Два года назад один французский подросток прошел через генную терапию в попытке вылечить заболевание. Лечение заключалось в введении правильного гена гемоглобина в стволовые клетки пациента с помощью безопасного вируса. Данное исследование продемонстрировало, что более половины эритроцитов пациента обрело нормальную форму гемоглобина. Молодой человек не нуждался ни в переливании крови, ни в лекарственных препаратах.

По словам ученых, на сегодняшний момент это единственный случай, когда генная терапия помогла человеку с серповидноклеточной анемией. Нужны дополнительные исследования, чтобы этот способ лечения начал работать на других пациентах. Также не исключено, что в будущем сосуды мальчика снова начнут закупориваться.

Генетическая мутация, приводящая к серповидноклеточной анемии, состоит лишь в одной замене аминокислоты в молекуле гемоглобина. Поэтому ученые также надеются в будущем лечить это заболевание с помощью редактирования генома с технологией CRISPR/Cas9.