Медики нашли ранее неизвестную причину болезни Шарко — Мари — Тута

Исследователи из лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова» нашли мутацию, которая связана с возникновением болезни Шарко — Мари — Тута. Эта мутация в научной литературе описывается как причина другого наследственного заболевания — полинейропатии. Статья об открытии была опубликована в журнале Molecular Biology Reports.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) или болезнь Шарко — Мари — Тута — это заболевание, для которого характерна атрофия мышц из-за нарушения передачи сигнала по нервам. Генетические нарушения, приводящие к этому состоянию, связаны с изменениями в большом количестве генов, кодирующих белки миелиновой оболочки.

«Миелиновая оболочка похожа на изоляцию, — рассказывает одна из исследователей, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Ольга Щагина. — Оболочка отвечает за то, чтобы сигнал, как по проводу, шел быстро и без потерь. В медицине выделяют два типа этой болезни. В первом повреждается именно миелиновая оболочка, из-за чего снижается скорость проведения импульса. В этом случае диагностика довольно проста: есть четкие электронейромиографические критерии проведения импульса. Белки, составляющие миелиновую оболочку, не так многочисленны, а гены, кодирующие их, хорошо исследованы. Второй тип НМСН диагностировать гораздо сложнее».

При втором типе НМСН страдает не оболочка, а сам ствол нерва. Скорость проведения импульса может оставаться в пределах нормы, но заболевание все равно прогрессирует и проявляется. Излечить эту болезнь полностью сегодня невозможно, но есть хорошая симптоматическая терапия, повышающая качество жизни пациентов.

Российские ученые провели новое исследование с целью выявить причины второго типа НМСН. Они нашли двух неродственных пациентов с неподтвержденной болезнью Шарко — Мари — Тута с одной и той же мутацией в рецессивном гене HINT1. Эта мутация ранее уже была описана у пациентов с наследственной полинейропатией вместе с миотонией.

Ранее считалось, что в основном в развитии заболевания играют роль доминантные гены, но новая работа российских ученых показала, что и рецессивные формы наследования вносят не меньший вклад в ее развитие. Исследование также поможет при консультировании семей, в которых тип наследования неизвестен. В этом случае врач будет с осторожностью давать прогноз, назначит дополнительные генетические исследования, что позволит установить причины заболевания и определить риски последующего рождения детей с НМСН.

Понравился материал? Добавьте Indicator.Ru в «Мои источники» Яндекс.Новостей и читайте нас чаще.

Пресс-релизы о научных исследованиях, информацию о последних вышедших научных статьях и анонсы конференций, а также данные о выигранных грантах и премиях присылайте на адрес science@indicator.ru.