Выявлены новые кандидаты в гены-маркеры глаукомы

Российские ученые совместно с коллегами из Германии и США проанализировали изменение суточного ритма внутриглазного давления у пациентов с глаукомой и определили гены, ассоциированные с этим заболеванием. Наиболее вероятным кандидатом оказался ген, связанный с тонусом сосудов, вероятно, мутации в нем становятся причиной возникновения глаукомы. Дальнейшие исследования помогут повысить эффективность лечения этой болезни, подчеркивается в сообщении пресс-службы Минобрнауки. Статья исследователей опубликована в International Journal of Molecular Sciences.

Исследователи из Института биологии Карельского научного центра РАН, НИИ глазных болезней Гельмгольца, Тюменского государственного медицинского университета, Галле-Виттенбергского университета имени Мартина Лютера и Университета Миннесоты изучили суточный ритм внутриглазного давления. Повышенное внутриглазное давление (ВГД) — основной симптом глаукомы, заболевания, приводящего к снижению остроты и дальнейшей потере зрения. Ученые измерили ВГД у 65 пациентов со стабильной глаукомой и 50 с прогрессирующей. Авторы статьи пришли к выводу, что при прогрессировании глаукомы происходит сдвиг фазы ритма.

После этого ученые занялись поиском генов, ответственных за изменения. Среди восьми кандидатов оказались гены суточного ритма и гены, связанные с регуляцией тонуса сосудов. Наиболее вероятным стал ген, ранее ассоциированный с тонусом сосудов и повышенным артериальным давлением. Вероятно, делеция — отсутствие определенного количества нуклеотидов — играет роль в изменении суточного ритма ВГД при глаукоме. Однако для подтверждения этого предположения требуется более обширная выборка, которая может стать следующим этапом работы.

«Это понимание необходимо для того, чтобы в дальнейшем разработать персонифицированный подход к лечению больного с помощью генетического анализа. Определенный вариант носительства того или иного гена может быть связан с формой протекания заболевания, а значит, потребуется своя стратегия ведения пациента. То есть при введении генетического подхода эффективность лечения возрастает в разы», — рассказывает соавтор работы, старший научный сотрудник лаборатории генетики ИБ КарНЦ РАН Сергей Коломейчук.