Биология

Ученые нашли мутацию, которая приводит к проблемам с дыханием у терьеров и бульдогов

Maria Augustina Onainty Gelonch/EyeEm/Getty Images

Ученые Шотландии и Швейцарии показали, что трудности дыхания некоторых пород собак связаны с точечной мутацией в гене 13 хромосомы. Результаты исследования были опубликованы на страницах PLOS Genetics.

Затрудненное дыхание — проблема таких пород, как бульдоги, мопсы, боксеры — связано с синдромом непроходимости респираторного тракта. Селекционно выведенная форма приплюснутого носа — брахицефальный морфотип — приводит к глобальным изменениям: более узкие ноздри, патологии неба, трахеи и слезных каналов. Собаки плохо переносят жару и физические нагрузки, склонны к обморокам и сердечной недостаточности. Несмотря на мезоцефальный череп и нос нормальной длины, норвич-терьеры могут страдать от тех же симптомов.

Чтобы установить причину заболевания, команда ученых во главе с доктором Джеффри Шенебеком, сотрудником Рослинского университета, исследовала 401 норвич- и 12 норфолк-терьеров. Полногеномный поиск ассоциаций указал на корреляцию между затрудненным дыханием и мутацией в гене ADAMTS3, расположенном в 13 хромосоме. При достаточно большой выборке метод позволяет сопоставлять последовательность ДНК и внешние проявления признаков. Было установлено, что мутация в гене ADAMTS3 свойственна и бульдогам.

Белок хрящевой ткани Adamts3 стимулирует созревание коллагена — основного белка хряща. Вторая функция белка заключается в том, чтобы активировать молекулу, которая стимулирует формирование лимфатических сосудов. Блокирование этой функции белка вызывает у людей болезнь Хеннекама, которая характеризуется брахицефалией и отеками. Точечная мутация в гене белка у норвич-терьеров приводит к накоплению жидкости и отекам. Это сужает воздухоносные пути и создает препятствия для дыхания.

«Брахицефальный синдром затрудненного дыхания — это сложное заболевание. Форма черепа остается основным фактором риска, однако наше исследование доказало, что статус ADAMTS3 должен быть учтен, — комментирует Шенебек. — Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше разобраться в природе синдрома».

Понравился материал? Добавьте Indicator.Ru в «Мои источники» Яндекс.Новостей и читайте нас чаще.

Теги #ДНК