Метилирование ДНК — это модификация молекулы ДНК без изменения самой нуклеотидной последовательности.
Метилирование ДНК управляет активностью генов без нарушения структуры ДНК. Это позволяет «выключать» определенные гены, чтобы не все они работали в каждой клетке одновременно, а также блокировать размножение внутриклеточных паразитов (транспозонов, вирусов и др). Иногда метилирование происходит и в других позициях и нуклеотидах, но подобное наблюдается у эмбриональных стволовых клеток, а не у взрослых организмов.
Метилирование ДНК у растений может встречаться также и в других позициях и быть двухсторонним (одновременно на обеих цепях ДНК в одном участке). Присуще метилирование и прокариотам (организмам без ядра в клетке), у которых метилируется также аденин, но среди эукариот есть виды (дрозофила), которые обходятся без него.
У млекопитающих метилировано 60-70% всех динуклеотидов CpG (цитозин и гуанин, соединенные через фосфатную группу). Пары нуклеотидов, которые избежали этого, формируют так называемые CpG-островки. От расположения этих островков зависит упаковка ДНК и наматывание нити на белки-гистоны, что влияет на экспрессию генов.
У человека за метилирование отвечают три гена, кодирующие ферменты под названием ДНК-метилтрансферазы. Предполагается, что ДНК-метилтрансферазы 3a и 3b работают на ранних стадиях развития, формируя паттерны метилирования и меняя их в процессе дифференцировки клеток, а ДНК-метилтрансфераза 1 поддерживает уже метилированные позиции, метилируя комплементарные им во второй цепи.
Изображение: Christoph Bock (Max Planck Institute for Informatics)/Wikimedia Commons